Биология. Генетика. Полный теоретический и практический курс

Егор Николаевич Советников, 2022

Задачи по генетике приносят до 4 первичных баллов на ЕГЭ. Генетика – простой и интересный раздел биологии, занимающий в ЕГЭ и ОГЭ особое место. Для изучения генетики не требуется специальных знаний. Книга репетитора с многолетним стажем позволит вам освоить генетику с нуля. В данной книге используется подход step-by-step: пошаговое и поэтапное погружение в тему, начиная с самых простых заданий, заканчивая заданиями олимпиадного уровня. Книга поможет самостоятельно изучить генетику и научиться решать задания №4 и №28.

Раздел 1. Теория

Основные понятия с объяснениями

Признак — любая особенность организма, начиная от строения клетки и протекающих в ней биохимических реакций, заканчивая анатомией всего организма, вплоть до черт характера или заболеваний. В основе признаков лежат белки. За какие-то признаки отвечает один белок, за какие-то много.

Фенотип — совокупность признаков организма (не всех, а именно тех, которые рассматриваются в задаче).

Ген — единица наследственного материала. С точки зрения материи — это часть хромосомы, очень длинная последовательность нуклеотидов ДНК, с которой в дальнейшем может считаться РНК и произойти синтез белка. То есть, это «чертеж» будущего белка, который может отвечать за какой-нибудь конкретный признак. Обозначается какой-нибудь буквой, желательно попроще («A» или «а», но никак не «J» или «w», хотя этого никто не запрещает).

Генотип — совокупность генов организма (не всех, а именно тех, которые рассматриваются в задаче).

Таким образом, схему синтеза белка из цитологии:

ДНК → РНК → Белок

Можно преобразовать в схему проявления признака в генетике:

Ген → Белок → Признак

Но сам белок нас редко будет интересовать, поэтому упростим еще сильнее:

Ген → Признак

Но в генетике есть усложнение, которого нет в цитологии — не с любой последовательности ДНК будет считываться РНК и синтезироваться белок. Поэтому схема сложнее:

«Крутые» гены → Признак

«Некрутые гены» → Нет признака

В чем разница между «крутыми» и «некрутыми» генами? В том, что «крутые» гены подавляют работу «некрутых».

Все гены работают парами (иногда из этого есть исключения). Один ген достается от мамы, другой от папы (иногда и из этого есть исключения, но это не про однополые браки). Получается, каждый ген в паре получен от одного из родителей. Вот один этот ген называется аллелью, а пара генов — аллельными генами.

Аллель — форма одного и того же гена, представленная в одной хромосоме. Обозначается одной буквой (например, «А» или «а»).

Аллельные гены — парные гены, различные формы одного гена (большая буква или маленькая буква).

На материальном уровне это объясняется следующим. У тебя 46 хромосом (если больше или меньше, то у меня для тебя плохие новости). Хромосомы сидят в ядре парами. Хромосомы в паре очень похожи друг на друга по размеру и форме (прямо как ты и пирожок с картошкой в школьной столовке). Такие хромосомы называются гомологичными. В каждой гомологичной хромосоме есть локусы — одинаковые места. Вот последовательности ДНК в этих локусах в каждой из гомологичных хромосом и есть понятие аллели. А обе последовательности ДНК называются аллельными (парными) генами.

Обратите внимание, что привычное изображение хромосом в виде Х-образных структур — это их визуализация в интерфазе митоза или мейоза, где они удвоены. На самом деле хромосома состоит из одной молекулы ДНК, покрытой белками и выглядит как лопасть пропеллера.

Вернемся к «крутым» и «некрутым» генам. Теперь мы знаем, что все гены работают парами. В одной паре может быть либо два «крутых» гена, либо два «некрутых» гена, либо один «крутой» и один «некрутой» ген.

Два «крутых» гена круто работают друг с другом. Два «некрутых» гена, как ни странно, тоже. А вот если встречаются «крутой» и «некрутой» гены, то «крутой» подавляет «некрутого» и забирает у него всю работу.

Доминантный ген — это «крутой» ген, который проявляет себя всегда. Обозначается большой буквой. Например, А, В, С.

Доминантный признак — это работа хотя бы одного «крутого» гена. Проявляется всегда.

Рецессивный ген — это «некрутой» ген, который проявляет себя только когда встречается с другим «некрутым» геном в паре. Обозначается маленькой буквой. Например, а, b, с.

Рецессивный признак — это работа всегда только двух «некрутых» генов. Этот признак подавляется.

Гомозигота — особь с одинаковыми ко «крутости» генами: либо оба в паре «крутые» (доминантные, то есть, обозначаются АА или ВВ), либо оба в паре «некрутые» (рецессивные, то есть, обозначаются аа или bb). Гомозиготу по-другому называют чистой линией.

Гетерозигота — особь с разными по «крутости» генами: один «крутой», а другой «некрутой» (то есть, один доминантный, а второй рецессивный, обозначается как Аа или Bb).

Гамета — половая клетка (яйцеклетка или сперматозоид), в которую попадает только одна аллель (буква) из генотипа.

Моногибридное скрещивание — скрещивание по одному признаку. Это означает, что остальные признаки при скрещивании не учитываются, независимо от того, разные особи по ним или одинаковые.

Дигибридное скрещивание — скрещивание по двум признакам.

Анализирующее скрещивание — скрещивание с рецессивной по всем признакам гомозиготой. Применяется для обнаружения в генотипе анализируемой особи «некрутых», рецессивных генов. То есть, скрещивают организм с доминантными признаками и организм с рецессивными признаками. Если среди потомства оказались особи с рецессивным признаком — то рецессивные аллели были в анализируемой гетерозиготе с доминантными признаками.

Основные понятия (без объяснений)

Ген — единица наследственного материала, участок ДНК, несущий информацию о первичной структуре белка.

Генотип — совокупность генов организма.

Признак — любая особенность организма.

Фенотип — совокупность признаков организма.

Аллель — одна из форм гена. Обозначается одной буквой (большой или маленькой).

Аллельные гены — парные гены, различные формы одного гена.

Доминантный признак — признак, проявляющийся всегда.

Доминантный ген — ген, отвечающий за доминантный признак. Обозначается большой буквой: А или В.

Рецессивный признак — признак, который подавляется доминантным признаком. Проявляется только при наличии обоих рецессивных генов в генотипе.

Рецессивный ген — ген, отвечающий за рецессивный признак. Обозначается маленькой буквой: а или b.

Гомозигота — особь с одним типом аллелей (либо доминантные, либо рецессивные) по одному или нескольким генам. Обозначается одинаковыми буквами: АА или аа. Другое название — чистая линия.

Гетерозигота — особь с различными типами аллелей (доминантная + рецессивная). Обозначается разными буквами: Аа.

Гамета — половая клетка, несущая одну аллель гена.

Моногибридное скрещивание — скрещивание по одному признаку.

Дигибридное скрещивание — скрещивание по двум признакам.

Анализирующее скрещивание — скрещивание с рецессивной гомозиготой для поиска рецессивных аллелей в анализируемой особи.

Обозначения в генетике

P — parenta (parents) — родители

F — fillii (family) — потомки, семья, гибриды

F₁ — гибриды первого поколения

F₂ — гибриды второго поколения

G — gametes — гаметы

♀ — женский пол

♂ — мужской пол

× — скрещивание

Иногда в генетике применяются особые обозначения хромосом, аллелей или иных ситуаций:

i⁰, I^A, I^B — аллели для обозначения генов агглютиногенов при решении задач на группы крови по системе АВ0.

R, r — аллели для обозначения генов положительного и отрицательного резус-фактора соответственно при решении задач на резус-фактор.

X, Y — обозначения половых хромосом для особей с гетерогаметным мужским полом.

Z, W — обозначения половых хромосом для особей с гетерогаметным женским полом.

Ᾱа — обозначение в виде черточки над доминантной аллелью означает неполное доминирование.

AB // ab — так могут обозначаться гены в одной хромосоме при решении задач на сцепление генов и нарушение сцепления генов (AB в одной хромосоме, ab в другой гомологичной хромосоме).

Основные законы генетики

К основным законам генетики относят гипотезу чистоты гамет, первый, второй и третий законы Менделя, закон сцепленного наследования признаков.

Гипотеза чистоты гамет

«В каждую гамету с равной вероятностью попадает лишь одна аллель каждого гена, независимо от остальных генов».

Схема гипотезы для моногибридного скрещивания:

Схема гипотезы для дигибридного скрещивания:

Суть гипотезы:

Все хромосомы в нашем организме расположены парами. В каждой хромосоме есть одна из двух аллелей гена. Получается, каждый ген зашифрован двумя аллелями в двух парных хромосомах. При образовании гамет (мейоз) одна хромосома уйдет в одну гамету, другая хромосома — в другую гамету. В итоге в каждую гамету может попасть лишь один аллель гена.

Поскольку у многих школьников на начальном этапе возникают трудности с написанием гамет для конкретных генотипов, то я привожу таблицу для задач, базирующихся на дигибридном скрещивании (собственно задачи на дигибридное скрещивание, на летальность, на неполное доминирование, на нарушение сцепления генов). Данная таблица подойдет и для задач на сцепление генов, но с некоторыми условиями, которые мы разберем конкретно в той модели задач. Подобные таблицы мы нарисуем и для наследования признаков в половых хромосомах, и для кодоминирования (задач на группы крови).

Первый закон Менделя = закон единообразия гибридов первого поколения = закон доминирования

«При моногибридном скрещивании двух гомозиготных особей гибриды первого поколения фенотипически единообразны».

Схема закона:

Суть закона:

При скрещивании двух особей, одна из которых является гомозиготой по доминантному признаку, а другая гомозиготой по рецессивному признаку, мы получаем одинаковое потомство с доминантным признаком (либо при наличии неполного доминирования — с усредненным признаком между доминантным и рецессивным).

Второй закон Менделя = закон расщепления

«При моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление признаков по фенотипу 3:1».

Схема закона:

Суть закона:

При скрещивании гибридов первого поколения (имеется в виду тех, кого мы получили в первом законе Менделя как потомков), то есть, двух гетерозигот Аа, мы получаем проявление рецессивного признака среди потомства в 25% случаев (особи аа), и проявление доминантного признака в 75% случаев (особи АА, Аа).

Третий закон Менделя = закон независимого наследования признаков

«При скрещивании двух дигетерозигот гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в итоге среди гибридов первого поколения проявляется расщепление по фенотипу 9:3:3:1».

Разберем на конкретной задаче с цветом глаз и волос. Карие глаза являются доминантным признаком, голубые глаза — рецессивным. Темные волосы являются доминантным признаком, светлые волосы — рецессивным.

Обозначим это соответсвующим образом:

A — карие глаза

a — голубые глаза

B — темные волосы

b — светлые волосы

Пусть в брак (слово «скрещивание» некорректно для людей) вступают две гетерозиготы по обоим признакам (AaBb). Какие у них могут быть дети? Для решения больших задач гаметы одной особи пишутся как столбцы, а гаметы второй особи — как строки таблицы. Получившаяся таблица носит название решетки Пеннета.

Схема закона:

Из 16 особей в потомстве 9 будут иметь карие глаза и темные волосы, 3 карие глаза и светлые волосы, 3 голубые глаза и темные волосы, 1 голубые глаза и светлые волосы.

Суть закона:

В каждую конкретную гамету от каждой особи попадает лишь по одной аллели каждого гена. То есть из двух букв Аа в гамету попадет лишь одна буква и одновременно то же самое происходит и с буквами Bb. У каждой особи много гамет, в итоге формируется равное количество гамет с всевозможными вариантами набора букв. Суть этого закона тражает гипотезу чистоты гамет для нескольких признаков. В дальнейшем среди потомства благодаря этой гипотезе формируется особое расщепление 9:3:3:1.

Закон сцепленного наследования признаков

«Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцепленно».

Сначала цитологическое объяснение данного закона. Перед началом мейоза (то есть, перед началом образования гамет) хромосомы удваиваются: каждая хромосома состоит из двух сестринсикх хроматид, образуя Х-образную фигуру. Хромосомы всегда ходят парами, потому что в одной хромосоме находится одна аллель гена, в другой хромосме — вторая аллель гена. Посмотрите на картинку ниже — здесь изображены две гомологичные (парные) хромосомы, в каждой из которых по одной аллели гена двух признаков: A и B или a и b.

В анафазу I мейоза в разные дочерние клетки расходятся целые хромосомы: по одной из каждой пары. Расходятся целые хромосомы, а это значит, что аллели генов в каждой хромосоме пойдут в дочерние клетки вместе. Посмотрите внимательно на картинку ниже: аллели АВ ушли вместе с левой хромосомой в первую дочернюю клетку, а аллели ab ушли вместе с правой хромосомой во вторую дочернюю клетку.

По итогу окажется, что в одной гамете будет набор аллелей AB, а в другой гамете ab. Из этого правила есть исключение — кроссинговер. Но это исключение мы разберем в особом типе задач.

Схема закона:

Иногда встречается другое обозначение сцепленных генов:

Это обозначение не будет использоваться далее в этой книге.

Суть закона:

Если в задаче говорится о сцеплении генов или об их локализации в одной хромосоме, то количество гамет будет меньше, а аллели генов будут записываться определенным образом. Традиционно принято, что доминантные аллели наследуются сцепленно с доминантными, а рецессивные с рецессивными, тогда гаметы будут: AB, ab. Однако по условиям задачи может быть и обратная ситуация: одна доминатная сцеплена с рецессивной, и вторая доминантная сцеплена с рецессивной, тогда гаметы будут: aB, Ab.

Критерии оценивания задания №28

Максимальный первичный балл — 3

Внимание: на ЕГЭ по биологии (и по химии) в части 2 (задания с развернутым ответом) указывать «Дано» не нужно. Поэтому не тратьте ваше время на переписывание «Дано» в бланк ответов!

Для каждой задачи прописаны свои конкретные критерии оценки. Но можно выделить общие требования к задачам.

«Ответ включает в себя все названные элементы, не содержит биологических ошибок — 3 балла». Это означает, что вы выполнили все пункты ниже:

1. Указали все генотипы, все фенотипы, все гаметы

2. Правильно оформили задачу

3. Ответили на вопросы в конце задачи и аргументировали ответы на вопросы задачи

4. Указали названия законов, которыми пользовались при решении задачи

5. В задачах с несколькими возможными решениями указали все решения (обычно их два в подобных задачах).

«Ответ включает в себя два из названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок — 2 балла». Это означает, что вы:

1. Указали все генотипы, все фенотипы, все гаметы

2. Правильно оформили задачу

3. Не ответили на вопросы в конце задачи или недостаточно их аргументировали или не указали названия законов, которыми вы пользовались при решении задач

4. Ответили на вопросы в конце задачи, аргументировали ответы на вопросы задачи, указали названия законов, которыми пользовались при решении задачи, но не указали все возможные решения в задачах с несколькими решениями (одно решение из двух).

«Ответ включает в себя один из названных выше элементов, который не содержит биологических ошибок — 1 балл». Это означает, что вы:

1. Указали все генотипы, все фенотипы, все гаметы, но верно только для одного из скрещиваний (обычно скрещиваний как минимум два).

2. Правильно оформили часть задачи

3. Не ответили на вопросы в конце задачи или недостаточно их аргументировали или не указали названия законов, которыми вы пользовались при решении задач

Алгоритм решения задачи

1. Внимательно читаем задачу от начала до конца 2 раза. Это правда важно.

2. Предполагаем доминантные и рецессивные признаки «интуитивно» или замечая строгие закономерности.

3. Обращаем внимание на особенности: летальные сочетания генов, неполное доминирование, сцепление генов, кроссинговер, наследование, связанное с полом, группы крови.

4. Предполагаем генотипы родительских особей. Если генотип может быть вариативен (доминантная гомозигота или гетерозигота), то запишите А_ (вместо прочерка затем поставите недостающую букву).

5. Обозначаем скрещивание родителей (Р:), далее пишем сначала женскую особь (так принято), знак скрещивания, мужскую особь. Пол указывается всегда, если наследование связано с полом (X или Y-хромосомой), или если в задаче есть четкое указание на пол, хотя задача и не на связь с полом: «мужчина», «женщина», «кошка», «кот» и т.д. Если пол особей не имеет значения (обычно для скрещивания растений), то его можно не указывать.

6. Обозначаем гаметы (G:). В каждую гамету из каждой пары генов попадает лишь одна аллель (буква). Если предположили наличие сцепления генов и кроссинговера, то учитываем это. Для сцепленных генов количество гамет меньше, для кроссинговера обозначаем кроссинговерные гаметы.

7. Обозначаем потомство (F₁ для первого поколения, F₂ для второго поколения). Комбинируем гаметы родителей либо методом перебора, либо заполняя решетку Пеннета. При наличии летальных комбинаций генов потомки не указываются в случае смерти на эмбриональной стадии и указываются, если погибают в раннем возрасте.

8. Обозначаем фенотипы потомков.

9. Прописываем остальные скрещивания как в пунктах 2-8.

10. Отвечаем на вопросы задачи, указывая проявления законов Менделя, если такое спрашивают.

11. На вопрос «укажите характер наследования признаков» прогоняем задачу по пунктам: наличие/отсутствие летальных комбинаций генов, наличие/отсутствие явления неполного доминирования, наличие/отсутствие сцепления генов (в случае наличия сцепления генов указать наличие/отстутствие кроссинговера), наличие/отсутствие наследования признаков в половых хромосомах. В случае задач на кодоминирование данный вопрос не задается.

Мы закончили Раздел 1. Далее в Разделе 2 мы научимся решать классические задачи на дигибридное скрещивание, после чего на их основе разберем задачи на летальные сочетания генов, неполное доминирование, сцепление генов и нарушение сцепения генов (кроссинговер). Затем обратимся к задачам, в которых фигурируют половые хромосомы. В конце Раздела 2 мы разберем задачи на кодоминирование. Каждая глава Раздела 2 построена по следующему принципу: сначала идут подсказки для решения конкретной модели задач, далее приводится полное решение одной задачи, после чего вам для решения предлагаются трb задачи. После каждой главы представлены решения задач.