Мужчины и женщины с
муковисцидозом доживают до зрелого возраста, о чём раньше не приходилось и мечтать; доноров почки ищут в Facebook; некоторые больные после проведения реанимационных мероприятий в отделении интенсивной терапии борются с посттравматическим стрессовым расстройством, другие оказываются до конца жизни прикованы к аппарату искусственной вентиляции лёгких в специализированных медицинских центрах.
Группа ESPEN-ESPGHAN-ECFS рекомендует придерживаться основанных на доказательствах рекомендаций, посвящённых питанию и нутритивной поддержке больных
муковисцидозом (младенцев, детей и взрослых).
Европейское общество
муковисцидоза уполномочило Carlo Castellani и Harry Heijerman собрать вместе коллектив высококвалифицированных специалистов в данной области для участия в этой монографии.
Мы надеемся, что эта книга станет полезным материалом для коллективов врачей, занимающихся лечением
муковисцидоза.
Выражаясь медицинским языком, она достигла конечной фазы, которая для страдающих
муковисцидозом означает медленный уход из жизни, существование практически без движения в ожидании конца, когда минимальное усилие становится невыносимым, потому что лёгкие больше не дают телу необходимого количества кислорода.
Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать
Карту слов. Я отлично
умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!
Спасибо! Я стал чуточку лучше понимать мир эмоций.
Вопрос: реконфигурировать — это что-то нейтральное, положительное или отрицательное?
В рабочую группу входили врачи, диетологи, педагоги, обладающие экспертными знаниями в области
муковисцидоза, а также координатор (SMS); все они являются авторами настоящих рекомендаций.
И я не теряю надежды, что жизнь людей с
муковисцидозом станет легче как для них самих, так и для их родителей, братьев и сестёр – всех, кого эта болячка касается.
Муковисцидоз значительно ограничивает ваши возможности, если вы ведёте пассивный образ жизни.
Недостаточность питания часто сопровождает
муковисцидоз (MB) и может быть как его признаком, так и сопутствующей патологией.
Но при
муковисцидозе организм не всегда может легко взять из продуктов питания энергию и питательные вещества, которые ему нужны.
Правильное питание занимает важное место в терапии
муковисцидоза по двум причинам: оно способствует борьбе с инфекцией и помогает избежать проблем с пищеварением.
У 85–90 % пациентов с
муковисцидозом поджелудочная железа работает плохо.
Пациенты с
муковисцидозом нуждаются в большем количестве энергии, чем другие люди.
Это значит, что в случае
муковисцидоза продукты, богатые жирами, особенно рекомендуемы, а дополнительные жиры просто необходимы!
Будет ли
муковисцидоз постоянно нас мучить?
К счастью, сегодня
муковисцидоз не так страшен, как 20 лет назад.
В настоящее время у малышей с
муковисцидозом гораздо более оптимистичный прогноз, чем раньше.
Надеюсь, что однажды мы полностью победим
муковисцидоз!
Муковисцидоз вошел в нашу жизнь относительно недавно, но мы уже научились считать все детские забавы «здоровыми» и «полезными».
Родители детей с
муковисцидозом хорошо знают, как важно в такие дни не забывать о здоровье.
По каким-то неизвестным, почти генетическим причинам все связанные с
муковисцидозом болячки обычно поднимают голову вечером в пятницу, аккурат перед праздником.
В некоторых регионах мира систематический поиск носителей
муковисцидоза привёл к радикальному снижению случаев заболевания.
Тем самым эта глава обозначает предмет для последующих глав, в которых более конкретно описана сложность
муковисцидоза (CF; от англ. "cystic fibrosis") у подростков.
За последние несколько десятилетий демография
муковисцидоза (MB) значительно изменилась, при этом в наиболее развитых странах медиана продолжительности жизни составляет около 40 лет.
За семь десятилетий, прошедших с того времени, когда был впервые описан
муковисцидоз (MB), произошли значительные изменения как в течении болезни, так и в выживаемости пациентов.
И наоборот, удаления являются виновниками наиболее распространённого типа
муковисцидоза – опасного для жизни генетического заболевания, которое поражает в первую очередь лёгкие.
Муковисцидоз является системным наследственным заболеванием, обусловленноым мутацией гена, вследствие которой поражаются железы внешней секреции и возникают тяжёлые нарушения работы органов дыхания.
Ген
муковисцидоза локализован в седьмой хромосоме.
Соответствует классическому
муковисцидозу с панкреатической недостаточностью с осложнениями и без них.
Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости
муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи.
– На каком сроке у ребёнка диагностировали
муковисцидоз? – осведомляется он.
У моей сестры обнаружили
муковисцидоз.
– Мой ребёнок болен
муковисцидозом, стопроцентно болен – большая, жирная цифра сто. И если лечение даёт ему все шансы выздороветь, я обязана рискнуть.
– Он, видимо, гомозиготен по рецессивной аллели
муковисцидоза.
Желтуха при
муковисцидозе может быть и при отсутствии мекониального илеуса, связана с закупоркой жёлчных путей густой желчью.
Диагноз
муковисцидоза базируется на данных анамнеза, повышении альбумина в меконии и концентрации хлоридов в потовой жидкости, генетическом исследовании.
Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы.
Что, если он не только лечит
муковисцидоз, но ещё и оказывает иное, неизвестное действие?
Сенсационную новость о генном способе лечения
муковисцидоза напечатали все американские газеты, по телеканалам сплошными блоками шли сюжеты, посвящённые этой теме.
– От
муковисцидоза вылечили. Но ребёночек болел ещё чем-то, а они не знали. Кажется, что-то с почками.
Разум убеждает меня, что всему виной
муковисцидоз.
Это
муковисцидоз превратил мамино сердце в туго сжатый комок, с трудом поддерживавший её собственную жизнь, не говоря уже о том, чтобы биться ради других.
Шансы вашего ребёнка заболеть
муковисцидозом оцениваются в двадцать пять процентов.
При прогнозировании 5-летней выживаемости при
муковисцидозе учитываются показатели функции внешнего дыхания (ФВД), сохранность панкреатической функции, нутритивный статус, микробный пейзаж, наличие сахарного диабета, частота обострений в течение года.
Ожидается, что у большинства из них к 3 годам могут появиться клинические симптомы
муковисцидоза [5, 6].
Своевременная диагностика
муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжёлых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в лёгких.
Дети с мекониевым илеусом, внутриутробными признаками гиперэхогенного кишечника, имеющие больных
муковисцидозом сибсов, а также относящиеся к группе высокого риска, должны быть обследованы путём проведения потового теста независимо от результатов скрининга [9].
Пациенты с так называемым атипичным
муковисцидозом имеют как минимум одну копию мутантного гена CFTR, функция которого частично сохранена, – «мягкие» мутации.
Среди наследственных респираторных заболеваний достаточно распространён
муковисцидоз, при котором нарушается работа и желудочно-кишечного тракта.
Однажды удастся исправить мутации, вызывающие
муковисцидоз.