Связанные понятия
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Наследуемость (в генетике) — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку). Различия между индивидуумами могут быть обусловлены генетическими факторами и/или окружающей средой. Наследуемость анализирует примерное отношение влияния генетических и негенетических факторов на общие отклонение фенотипа в популяции.
Тео́рия накопле́ния мута́ций (англ. Mutations accumulation theory) — эволюционно-генетическая теория возникновения старения, предложена Питером Медаваром в 1952 году. Эта теория рассматривает старение как побочный продукт естественного отбора (также как, например, эволюционное объяснение развития слепоты у пещерных и подземных животных).
Преимпульсное ингибирование (англ. prepulse inhibition, PPI) — снижение моторной реакции организма на сильный резкий стимул (импульс, англ. pulse), обычно звуковой, при наличии слабого предварительного стимула(преимпульс, англ. prepulse). PPI является индикатором сенсоромоторной фильтрации (англ. sensorimotor gating), отражающим способность ЦНС фильтровать сенсорную информацию.
Кривая доза-эффект (или концентрация-эффект) описывает изменение влияния некоторого лиганда на биологический объект в зависимости от концентрации этого лиганда. Такая кривая может строиться как для индивидуальных клеток или организмов (когда небольшие дозы или концентрации вызывают слабый эффект, а большие — сильный: градуированная кривая) или популяций (в таком случае подсчитывают, у которого процента особей некоторая концентрация или доза лиганда вызывает эффект: корпускулярная кривая).
Биомаркер старения — это параметр организма, отражающий функциональное состояние организма лучше, чем хронологический возраст.
Терапевтический ангиогенез (называемый также биологическим шунтированием) — тактика стимуляции образования новых кровеносных сосудов для лечения или профилактики патологических состояний, характеризующихся снижением этой функции.
Нутригенетика — раздел генетики, который изучает генетические предрасположенности к заболеваниям с учетом генетических вариаций и потреблением питательных веществ. Нутригенетику не стоит путать с нутригеномикой, которая изучает действие употребляемых питательных веществ на активацию генов и последовательный эффект приводящий к таким заболеваниям как болезнь Альцгеймера и онкологическим заболеваниям. Нутригенетика находится в начале своего развития в сравнении другими ветвями медицинской науки. Цель...
Соотношение талии и бёдер , или индекс талия/бёдра (аббревиатуры СТБ, ИТБ и WHR, от англ. Waist–hip ratio) — безразмерное соотношение, определяемое делением окружности талии на окружность таза (под «бёдрами» в данном случае понимается тазобедренная область). Например, человек с окружностью талии 76 см и окружностью таза 97 см имеет соотношение талии и бёдер примерно 0,79.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Синдром ранней или преждевременной реполяризации желудочков (СРРЖ) — электрокардиографический феномен с характерными изменениями графической записи работы сердца на электрокардиограмме в виде характерного подъёма места перехода желудочкового комплекса в сегмент ST над изолинией. Данный феномен регистрируется вследствие раннего возникновения волны возбуждения в субэпикардиальных участках миокарда.
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Биологический возраст , или Возраст развития, — понятие, отражающее степень морфологического и физиологического развития организма. Введение понятия «биологический возраст» объясняется тем, что календарный (паспортный, хронологический) возраст не является достаточным критерием состояния здоровья и трудоспособности стареющего человека.
Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.
Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном.
Подробнее: Близнецовый метод
Базальная температура тела — самая низкая температура, достигаемая телом во время отдыха (обычно во время сна). Обычно измеряется сразу после пробуждения, прежде, чем была предпринята любая физическая активность, хотя температура, измеренная таким способом, несколько выше, чем истинная базальная температура тела (см. рисунок). У женщин овуляция вызывает повышение базальной температуры на 0,25 — 0,5 °C; измерение базальной температуры — один из способов определения дня овуляции.
Простатический специфический антиген (ПСА) — опухолевый маркер, определение которого проводится в сыворотке крови, применяющийся для диагностики и наблюдения за течением рака простаты и аденомы простаты — доброкачественной гиперплазии предстательной железы (ДГПЖ). ПСА является органоспецифическим маркером, а не маркером, связанным с каким-либо конкретным заболеванием предстательной железы. ПСА с начала определения его концентрации в крови в конце 1980-х годов с диагностической целью, вызвал революционные...
Гонадотропные гормоны , или гонадотропины — подкласс тропных гормонов передней доли гипофиза и плаценты, физиологической функцией которых является регуляция работы половых желёз.
Определе́ние по́ла у челове́ка в биологии — процесс развития половых различий у людей. Этот процесс определяется как развитие фенотипических структур в результате воздействия гормонов, которые вырабатываются в зависимости от развития гонад. Развитие половых различий, или половая дифференциация, включает в себя развитие гениталий и внутренних половых путей, молочных желёз, волос на теле и играет роль при гендерной идентификации.
Фактор общего интеллекта (англ. general factor, g factor) является распространённым, но противоречивым конструктом, используемым в психологии (см. также психометрию) для выявления общего в различных тестах интеллекта. Словосочетание «теория g» имеет дело с гипотезой и полученными из неё результатами о биологической природе g, постоянством/податливостью, уместностью его применения в реальной жизни и другими исследованиями.
Вирилиза́ция (лат. virilis — мужской, свойственный мужчине), маскулиниза́ция или вири́льный синдро́м — симптомокомплекс, характеризующийся появлением мужских черт (тип телосложения, оволосение, тембр голоса и других) у женщин в результате активации андрогенов — мужских половых гормонов (андрогениза́ция). Тем не менее, данный термин употребляют и при описании изменений, наступающих у мужчин.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Антисперма́льные антитела ́ — антитела, вырабатываемые организмом человека к антигенам сперматозоидов. Основными причинами появления антиспермальных антител являются: травмы мошонки, варикоцеле, онкологические заболевания половой сферы, непроходимость семявыносящих путей, крипторхизм, хирургические операции, инфекции, простатит, незащищённый анальный секс.
Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) является показателем измерения эффективности «внутреннего» (путь контактной активации) и общего пути свертывания. Помимо выявления нарушений в процессе свертывания крови , АЧТВ также используется для контроля эффективности лечения гепарином, основным антикоагулянтом. Тест используется в сочетании с тестом протромбинового времени (ПВ), который измеряет внешний путь свертываемости.
Маскулинизация (от лат. masculinus — мужчина, самец) — процесс накопления вторичных половых признаков мужского пола у особи женского пола. Проявляется как появление на теле и лице женщины избыточного количества волос, огрубение голоса и увеличение мышечной массы (развитие вторичных мужских половых признаков), изменения в эластичности кожи, угревая сыпь, нарушения менструального цикла, усиление полового влечения, выпадение волос на голове, рост волос на теле, лице, лобке и увеличение клитора. В некоторых...
Локусы количественных признаков, сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs), являются участками ДНК, либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак. Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов.
Гамма-ритм (γ-ритм) — колебания потенциалов электроэнцефалограммы в диапазоне от 30 Гц до 120—170 Гц, а по данным некоторых авторов — до 500 Гц. Амплитуда очень низка — ниже 10 мкВ и обратно пропорциональна частоте. В случае если амплитуда гамма-ритма выше 15 мкВ, то ЭЭГ рассматривается как патологическая.
Нутритивный статус — это комплекс клинических, антропометрических и лабораторных показателей, характеризующих количественное соотношение мышечной и жировой массы тела пациента .
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Антагонистическая плейотропия (англ. Antagonistic pleiotropy) — теория, описывающая один из механизмов возникновения старения с эволюционной точки зрения. Строго говоря, термин «антагонистическая плейотропия» означает пример плейотропии, то есть нескольких разных фенотипических эффектов одного гена, при котором этот ген имеет не просто разные, а противоположные эффекты. Однако сегодня этот термин используется для названия идеи или модели, предложенной в 1957 году Дж. Вильямсом, также известной под...
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом...
Половые гормоны (гонадостероиды) — гормоны, обеспечивающие развитие и функционирование имеющих признаки биологического пола живых организмов по мужскому или женскому типу, что полностью проявляется с наступлением половой зрелости, достигаемой в завершении периода полового созревания. В соответствии с этим половые гормоны делятся на мужские и женские.
Биома́ркер — характеристика (биологический признак), которая используется в качестве индикатора состояния всего организма.
Тест стандартными прогрессивными матрицами Равена (Рейвена) — тест, предназначенный для дифференцировки испытуемых по уровню их интеллектуального развития. Авторы теста Джон Рейвен и Л. Пенроуз. Предложен в 1936 году. Тест Равена известен как один из наиболее «чистых» измерений фактора общего интеллекта g, выделенного Ч.Э. Спирменом. Успешность выполнения теста SPM интерпретируется как показатель способности к научению на основе обобщения собственного опыта и создания схем, позволяющих обрабатывать...
Практически у всех женщин с наступлением беременности снижается иммунитет, так как в этот период включается естественный механизм его подавления. В первую очередь это относится к клеточному иммунитету.
Подробнее: Иммунобиология беременности
Эстриол (Е3) — малоактивный второстепенный женский половой гормон, эстроген. Вырабатывается фолликулярным аппаратом яичников у женщин. Небольшие количества эстриола вырабатываются также корой надпочечников у обоих полов и яичками у мужчин. По химическому строению эстриол является стероидным гормоном.
Элиминация (от лат. elimino — выношу за порог, удаляю) — в биологии — процесс вымирания отдельных особей, групп особей или целых популяций, а также их устранение от размножения в результате различных факторов среды. К числу таких факторов могут относиться биотические (например, конкуренция), физические и антропогенные факторы.
Микрохимеризм — явление, характеризующееся наличием в многоклеточном организме (плацентарные млекопитающие) небольшого количества клеток, которые происходят и самостоятельно передаются в обход полового размножения от другого родственного многоклеточного организма и, следовательно, генетически отличны от клеток хозяина-носителя. Это явление может быть связано с определёнными типами аутоиммунных заболеваний, однако механизмы, ответственные за эту связь, пока не ясны.
Профиль латеральной асимметрии мозга (индивидуальный латеральный профиль, индивидуальный профиль асимметрии, латеральный фенотип, профиль функциональной сенсомоторной асимметрии, профиль латеральной организации) — закономерное сочетание сенсорных, моторных и «психических» асимметрий, свойственное конкретному субъекту .
Алекситимия (от др.-греч. ἀ- — приставка с отрицательным значением, λέξις — слово, θυμός — чувство, буквально «без слов для чувств») — затруднения в передаче, словесном описании своего состояния.
Ломкие сайты хромосом , или фрагильные сайты (от англ. fragile — ломкий, хрупкий) — участки хромосом человека, склонные к образованию разрывов, которые выявляются при цитогенетическом анализе препаратов метафазных хромосом. Различают редкие, или наследуемые, и обычные, или конститутивные, ломкие сайты. Ломкие сайты имеются во всех хромосомах человека, в целом их насчитывается около сотни. Молекулярная природа этого явления ещё не известна.
Шкала Хаунсфилда — количественная шкала рентгеновской плотности (радиоденсивности).
Эффект Валинса — осознаваемое ощущение физиологических изменений при актуализации эмоциональной реакции.
Электрическая активность кожи (ЭАК), ранее именовалась как кожно-гальваническая реакция (КГР) — биоэлектрическая реакция, которая регистрируется с поверхности кожи, показатель активности вегетативной нервной системы, широко применяемый в психофизиологии.