Редкие заболевания

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Инфекционный мононуклеоз, как отмечает [Дени Риш. Редкие заболевания спортсменов. http://ellera.newmail.ru], набирает силу среди известных атлетов. Инкубационный период мононуклеоза у спортсменов может варьироваться от 2 недель до 1,5 месяца и поначалу заболевание протекает без заметных проявлений. То есть спортсмен может продолжать тренироваться, уже будучи больным. Усталость, которую вызывает данное заболевание, мешает проводить интенсивные тренировки и именно с жалобой на усталость сам спортсмен, его родные или тренер приходят к врачу. Поначалу им просто рекомендуют отдохнуть, и только потом, когда начинаются внезапные сильные и продолжительные «пертурбации» в иммунной системе, становится невозможным даже малейшее усилие, лавинообразно увеличиваются маркеры, свидетельствующие о разрушении мышечных волокон, возникает малокровие, после соответствующих обследований ставится правильный диагноз.

Е. Е. Ачкасов, Инфекционные болезни в практике спортивного врача, 2017