Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.

Источник: Википедия

Связанные понятия

Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб...

Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.

Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.

Синдром Питта — Хопкинса — генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4. Назван по диагностированию двух различных пациентов Питта и Хопкинса в 1978 году.

Паранеопластический синдром (ПНС) — клинико-лабораторное проявление злокачественной опухоли, обусловленное не её локальным или метастатическим ростом, а неспецифическими реакциями со стороны различных органов и систем или эктопической продукцией опухолью биологически активных веществ. Паранеопластические синдромы распространены у пациентов среднего и пожилого возраста, и наиболее часто развиваются при раке лёгких, молочной железы, яичников, а также при лимфоме. Иногда симптомы паранеопластического...

Подробнее: Паранеопластические синдромы

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота (DAD) — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Синдром Маркеза́ни — синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия. Данная патология характеризуется тремя основными признаками: низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия. Также наблюдаются нарушение аккомодации, глаукома, брахицефалия и недоразвитие конечностей, ограничение подвижности в суставах, укорочение туловища и шеи.

Синдро́м Экарди́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.

Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет.

Подробнее: Патологическая анатомия пренатального периода

Синдром Дёге — Поттера (англ. Doege–Potter syndrome, DPS) — редкий паранеопластический синдром, гипогликемия, вызываемая одиночной фибромой плевры, вырабатывающей инсулиноподобный фактор роста 2. Синдром был впервые описан в 1930 году в независимых работах Карла Вальтера Дёге (Karl Walter Doege; 1867—1932) и Роя Пиллинга Поттера (Roy Pilling Potter; 1879—1968); название было малоупотребимым вплоть до появления в 2000 г. статьи Мартина Чемберлена и Дэвида П. Таггарта.

Симпто́м (от др.-греч. σύμπτωμα — «случайность, несчастная случайность, приступ болезни») — один из отдельных признаков, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности.

Синдро́м Рейфенште́йна (синдро́м непо́лной резисте́нтности к андроге́нам, Reifenstein syndrome, Lubs-Rosewater syndrome) — объединяет различные формы неполного мужского псевдогермафродитизма (во всех случаях кариотип 46, XY), проявляющиеся по-разному — от мужского фенотипа с мошоночно-промежностной гипоспадией, азооспермией и развитием молочных желез в пубертатном периоде до типично женского фенотипа с гипертрофией клитора, частичным сращением половых губ, нормальным развитием молочных желёз и оволосения...

Лимфаденопати́я (новолат. lymphadenopathia; лимфа + др.-греч. ἀδήν — железа + -патия) — состояние, проявляющееся увеличением лимфатических узлов лимфатической системы. Этот термин является либо рабочим предварительным диагнозом, требующим уточнения при дальнейшем клиническом обследовании, либо ведущим симптомом заболевания.

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Повреждение некоторых ядер таламуса, например, возникающее в результате церебрососудистой катастрофы (ишемического или геморрагического инсульта), или в результате метастазирования злокачественной опухоли в таламус, может привести к развитию так называемого «синдрома Дежерина-Русси», или синдрома таламической боли, синдрома таламической каузалгии — синдрома, характеризующегося чрезвычайно интенсивными, нелокализованными или плохо локализованными, ощущениями жжения или жгучей боли (откуда, собственно...

Холестатический синдром (холестаз, от греч. χολή — жёлчь и греч. στάσις — стояние) — уменьшение поступления жёлчи в двенадцатиперстную кишку из-за нарушения её образования, экскреции или выведения вследствие патологических процессов, которые могут быть локализованы на любом участке от синусоидальных мембран гепатоцитов до фатерова (дуоденального) соска. Во многих случаях холестаза механическая блокада желчевыводящей системы, ведущая к механической желтухе, отсутствует.

Гиперостоз (др.-греч. ὑπερ- «сверх-» + ὀστέον «кость» + -ōsis) — патологическое увеличение содержания костного вещества в неизмененной костной ткани. Является ответной реакцией костной ткани на большую нагрузку или симптомом, например остеомиелита, хронической инфекции, некоторых интоксикаций и отравлений, радиационного поражения, некоторых опухолей, гипервитаминозов А и D, эндокринопатий (паратиреоидной остеодистрофии и др.), болезни Педжета, нейрофиброматоза и др. При патологическом разрастании...

Эндокринная система человека состоит из желёз внутренней секреции (эндокринных желёз) и так называемой диффузной эндокринной системы (APUD-системы). Функция эндокринной системы заключается в продукции гормонов. К железам внутренней секреции относятся эндокринный гипоталамус, аденогипофиз (питуитарная железа), эпифиз (шишковидная железа), паращитовидные железы, щитовидная железа, тимус, островки Лангерганса поджелудочной железы, надпочечники, параганглии и половые железы (гонады). Диффузная эндокринная...

Подробнее: Патологическая анатомия эндокринной системы

Внутриутробные инфекции — инфекционные заболевания, возникающие вследствие анте- или интранатального инфицирования.

Подробнее: Патологическая анатомия внутриутробных инфекций

Триада Карнея — редкий, не являющийся наследственным синдром неизвестной этиологии, харакатеризующийся поражением преимущественно лиц женского пола в молодом возрасте с развитием множественных опухолей в нескольких органах (как правило, гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка, хондрома или гамартохондрома лёгкого и экстраадреналовая параганглиома).

Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) - синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.

Хориоретинит — воспаление сосудистой оболочки (тонкого пигментированного сосудистого слоя глаза) и сетчатки глаза. Это форма заднего увеита. Если воспаляется только сосудистая оболочка и не воспаляется сетчатка, состояние называется хориоидит . Офтальмологическая цель в лечении этих болезней, потенциально опасных слепотой, - это устранение воспаления и сведение к минимуму потенциального риска терапии для пациента.

Анти-NMDA-рецепторный энцефалит — тяжёлая острая форма энцефалита с возможностью как летального исхода, так и быстрой ремиссии, вызываемая аутоантителами к NR1 и NR2-субъединицам глутаматного NMDA-рецептора. Заболевание чаще встречается у женщин и ассоциировано с тератомами яичников, однако опухоли обнаруживаются не во всех случаях данного энцефалита. Описания заболевания существовали в медицинской литературе под различными именами; в 2007 году была установлена его этиология и дано нынешнее название.В...

Перинатальный период — период с 22 полной недели (154-го дня) внутриутробной жизни плода по 7-й день включительно (168 часов) внеутробной жизни.

Подробнее: Патологическая анатомия перинатального периода

Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...

Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать позже, например, на втором—третьем десятилетии жизни (например, общая вариабельная иммунная недостаточность). Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным...

Менингизм (лат. meningism) — состояние раздражения головного или спинного мозга, при котором имеются симптомы менингита (например, ригидность шейных мышц), но реальное воспаление отсутствует. Данное состояние часто встречается у детей и обычно является симптомом инфекционного поражения органов грудной клетки или воспаления верхних дыхательных путей. Причиной также может быть повышение внутричерепного давления при кишечных инфекциях, сопровождающихся нейротоксикозом (напр. шигеллезы). Исследование...

Сме́шанные дистрофи́и (паренхимато́зно-мезенхима́льные дистрофи́и, паренхимато́зно-строма́льные дистрофи́и) — дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме о́рганов.

Симптом ореола (симптом гало) — ряд называемых одинаково типичных радиологических признаков некоторых заболеваний.

Холецисто-кардиальный синдром (синдром Боткина, синдром Ремхельда) — появление загрудинных болей, в том числе с признаками ишемии на ЭКГ, у больных, страдающих холециститом. Впервые такое явление описано Сергеем Боткиным, который сам страдал жёлчнокаменной болезнью.

Остит (от др.-греч. ὀστοῦν — кость) – это болезнь, характеризующая воспаление костных тканей, то есть, кости скелета человека. Остит является довольно распространённым видом заболевания. Но в чистом виде воспаление кости встречается очень редко, обычно в процесс вовлекаются почти все её элементы-надкостница, кость и костный мозг.При правильной диагностике и лечении, имеются шансы на полное выздоровление.

Очаговая неврологическая симптоматика (очаговый неврологический дефицит) — термин, который обозначает неврологические симптомы, свойственные для местного поражения определённых структур центральной или периферической нервной системы. Очаговая неврологическая симптоматика во многих случаях сочетается с общемозговой симптоматикой, являющейся проявлением диффузного повреждения. Очаговая неврологическая симптоматика позволяет не только выявить наличие местного повреждения, но и осуществить топическую...

Мезенхима́льные дистрофи́и (стромально-сосудистые дистрофии) — нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов.

Синдро́м «пусто́го туре́цкого седла́» — инвагинация субарахноидального пространства в интраселлярную область — состояние, обусловленное недостаточностью диафрагмы турецкого седла, в результате которой мягкая мозговая оболочка и субарахноидальное пространство внедряются в полость седла, сдавливая гипофиз. Данный клинический вариант относят к первичному поражению. Ко вторичному синдрому «пустого турецкого седла» относят случаи его выявления после оперативного вмешательства или облучения хиазмально-селлярной...

Подробнее: Пустое турецкое седло

Лимфатическая мальформация — порок развития лимфатических сосудов. Морфологические изменения происходят на ранних стадиях эмбриогенеза, в частности в конце второго месяца внутриутробного развития, когда начинает формироваться первичная лимфатическая система.

Симптом Асбо-Хансена — симптом, использующийся в диагностике дерматозов. Его проявление заключается в том, что при надавливании пальцем на неповрежденный кожный пузырь его площадь увеличивается, так как давление жидкости приводит к отслойке покрышки пузыря по периферии. Это явление наблюдается почти при всех пузырных дерматозах и по сути является вариантом симптома Никольского.

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Солитарный лёгочный узел (одиночное периферическое образование) — в рентгенологии, периферическое образование в лёгочной ткани размером менее 3 см. Может быть случайной находкой на 0,2 % рентгенограмм грудной клетки и около 1 % компьютерных томограмм.

Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...

Синдро́м Шиха́на (послеро́довый инфаркт гипо́физа, послеродовый некроз гипофиза) — возникает в случаях осложнения родового акта массивным кровотечением с развитием артериальной гипотонии. Во время беременности размеры гипофиза увеличиваются, однако кровоснабжение его не усиливается. На фоне развившейся вследствие послеродового кровотечения артериальной гипотонии кровоснабжение гипофиза резко уменьшается — развиваются гипоксия и некроз гипофиза. В процесс может вовлекаться весь аденогипофиз (гипопитуитаризм...

Врождённая полная блокада сердца(ВпБС) - это редкое заболевание, сопровождающееся атриовентрикулярной диссоциацией и брадикардией.Частота встречаемости составляет около 1 случая на 22 000 новорождённых.. Данное заболевание сопровождается высокой летальностью.

Неотло́жные (или урге́нтные) состоя́ния — группа заболеваний, требующих срочного врачебного вмешательства (нередко — реанимационного пособия), неоказание которого ведёт к серьёзным осложнениям и угрожает жизни данного пациента.

Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Ко́ма (от др.-греч. κῶμα — глубокий сон) — угрожающее жизни состояние между жизнью и смертью, характеризующееся потерей сознания, резким ослаблением или отсутствием реакции на внешние раздражения, угасанием рефлексов до полного их исчезновения, нарушением глубины и частоты дыхания, изменением сосудистого тонуса, учащением или замедлением пульса, нарушением температурной регуляции.

Септикопиемия (от др.-греч. septicopyaemia — вызывающий нагноение, — гной и — кровь) — форма сепсиса, при которой наряду с общей интоксикацией организма происходит образование метастатических абсцессов в различных тканях и органах.

Синдро́м «за́пертого челове́ка» (синдром изоляции, синдром деэфферентации) (англ. locked-in syndrome) — синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из-за тетраплегии и паралича бульбарной, мимической и жевательной мускулатуры.

Иммунопатологи́ческие проце́ссы — патологические изменения органов иммунной системы и нарушения иммунного ответа.

Семио́тика (от др.-греч. σημειωτικός «знак, признак»), семиоло́гия или симптоматоло́гия (др.-греч. σύμπτομα «признак» + λόγια мн.ч. от λόγος «понятие, учение») — направление в медицине, в котором изучаются знаки и симптомы различных заболеваний. Медицинская семиотика — важная составная часть диагностики.

Подробнее: Медицинская семиотика

Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.

Подробнее: Нейродегенеративное заболевание

а б в г д е ё ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я