Хромосома

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα «цвет» + σῶμα «тело») — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.

Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Необходимыми функциональными элементами хромосомы эукариот являются центромера, теломеры и точки инициации репликации. Точки начала репликации (сайты инициации) и теломеры, находящиеся на концах хромосом, позволяют молекуле ДНК эффективно реплицироваться, тогда как в центромерах сестринские молекулы ДНК прикрепляются к митотическому веретену деления, что обеспечивает их точное расхождение по дочерним клеткам в митозе.

Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому, по мнению Д. Е. Корякова и И. Ф. Жимулёва, более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот — это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или РНК в составе капсида.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Вариабельность размеров генома и числа генов дополняется разнообразием в других измерениях – например, в физической организации и композиции нуклеотидов. При рассмотрении как вирусной, так и клеточной формы жизни геномы предстают во всевозможных формах нуклеиновых кислот (подробнее см. в гл. 10). Все геномы клеточных организмов состоят из двухцепочечных ДНК, однако количество геномных сегментов (хромосом) и их размеры, форма (кольцевая или линейная), а также плоидность (число наборов) широко разнятся. Азбучная истина гласит, что прокариоты имеют гаплоидные, простые кольцевые хромосомы, в то время как у геномов эукариот, сильно различающихся по плоидности, гены распределены между множеством линейных хромосом. И хотя такие геномные формы, по-видимому, действительно доминируют, на самом деле разнообразие геномов выходит далеко за рамки такого простого дихотомического разделения. В частности, у многих прокариот имеется несколько хромосом, в отдельных случаях – линейных. Более того, вопреки распространенному заблуждению, у прокариот большинство клеток не гаплоидные, то есть они содержат несколько копий генома.

Евгений Кунин, Логика случая. О природе и происхождении биологической эволюции, 2012

ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота, сохраняет и реализует генетическую программу развития и функционирования организма человека. Находится в ядре клетки в составе 46 хромосом, одна из которых, самая маленькая по размеру – мужская половая хромосома, или Y-хромосома. В ней примерно 58 миллионов нуклеотидов, повторяющихся структурных единиц ДНК-аденина, гуанина, тимина и цитозина. Все 46 хромосом в совокупности состоят из трёх миллиардов нуклеотидов, и в их составе примерно 30 тысяч генов, в среднем по 652 гена на хромосому. В Y-хромосоме всего 27 генов, остальная часть – некодирующая, «никчёмная», как её часто называют, или, скорее, называли еще недавно. В ней находится много повторов нуклеотидных цепочек, часть которых генетики выбрали в качестве гаплотипов для ДНК-генеалогии. Копирование, или репликацию ДНК выполняет ДНК-зависимая ДНК-полимераза (в составе большого комплекса, реплисомы), которая иногда допускает ошибки, называемые мутациями.

А. А. Клёсов, Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке, 2016

Все наследуемые признаки человека записаны с помощью генетического кода в макромолекулярной структуре ДНК. Двойная спираль ДНК, взаимодействуя с щелочными белками (пистонами), образует сложную надмолекулярную структуру – хромосому. Каждая хромосома содержит одну непрерывную молекулу ДНК, имеет определенный генный состав и может передавать только ей присущую наследственную информацию. Хромосомный набор (кариотип) человека включает 22 пары аутосом и 2 половые – XX или ХУ – хромосомы.

Татьяна Дмитриевна Селезнева, Патологическая физиология

В главных чертах мейоз протекает сходно у разных групп организмов и у особей женского и мужского пола. Два следующих друг за другом деления первичной половой клетки обозначаются как мейоз I и мейоз II. Подобно делению соматических клеток —митозу, и мейоз I, и мейоз II состоят из четырёх основных стадий – профазы, метафазы, анафазы и телофазы. Вступающая в мейоз клетка диплоидна, а каждая хромосома содержит удвоенное количество ДНК. В первом мейотическом делении особенно сложна и длительна профаза I (у человека она занимает 22,5 сут). На этой стадии гомологичные хромосомы соединяются (конъюгируют) в пары – биваленты. В каждой хромосоме бивалента различимы в микроскопе две продольные половины – хроматиды, т.е. бивалент представляет собой четвёрку (тетраду) хроматид. В профазе I происходит генетически значимое событие – обмен гомологичными (содержащими одни и те же гены) участками несестринских хроматид, или кроссинговер. В анафазе I биваленты разъединяются и гомологичные хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки, причем, в отличие от анафазы митоза, каждая хромосома сохраняет две хроматиды. В результате число хромосом уменьшилось вдвое, но удвоенным остаётся и количество ДНК, представленное двумя хроматидами. Важная особенность расхождения хромосом заключается в том, что любая, отцовская или материнская, хромосома из гомологичной пары может отойти к любому из полюсов независимо от того, как расходятся хромосомы других пар. Это означает, что число возможных сочетаний хромосом в дочерних клетках обычно очень велико: 2n, где n – число хромосомных пар (у человека – 223). Так происходит ещё одно перемешивание родительского генетического материала – рекомбинация хромосом.

Александр Павлович Горкин, Энциклопедия «Биология». Часть 2. М – Я (с иллюстрациями)

Важным проявлением морфологического атипизма опухолевой клетки является патология митотического режима. Митотический режим охватывает ряд параметров, характеризующих митоз с различных сторон: митотический индекс, отражающий митотическую активность, т. е. процент делящихся клеток от всей популяции; процентное соотношение делящихся клеток, находящихся на разных стадиях митоза; относительное количество всех патологических митозов; процентное содержание отдельных видов патологических митозов. Установлено, что в клетках опухоли нарушена продукция кейлонов, которые в нормальных условиях регулируют митотическую активность клеток и действуют как ингибиторы клеточного деления. Патология митоза в опухолевых клетках подтверждает воздействие онкогенных факторов на генетический аппарат клетки, что и определяет нерегулируемый рост опухоли. Главными особенностями митотического режима клеток злокачественных опухолей являются резкий рост числа патологических митозов и разнообразие их видов. Страдает преимущественно метафаза, высок процент К-метафаз со слипанием или рассеиванием гиперспирализованных хромосом, отставанием хромосом и их фрагментов в метафазе. Часто встречаются трехгрупповые метафазы, метафазы с рассеиванием и массовой фрагментацией хромосом, асимметричные, многополюсные и моноцентрические митозы. Отдельные виды патологии митоза могут быть характерными для определенных типов опухолей, что может быть использовано в качестве дополнительного критерия при дифференциальной диагностике опухолей разного гистогенеза и уточнении гистогенетической принадлежности новообразования.

Д. А. Мантров, Энциклопедия клинической онкологии

Мейоз – способ деления клеток, при котором происходит уменьшение числа хромосом в дочерних клетках в 2 раза, характерен для половых клеток. В данном способе деления отсутствует редупликация ДНК.

Аурика Луковкина, Полный курс за 3 дня. Гистология, 2009

В пространственном отношении ДНК представляет собой двойную нитевидную спираль, причем одна из двух спиралей имеет отцовское происхождение, другая – материнское. Двойная спираль ДНК разделена на 23 пары фрагментов, распределенных в 46 хромосомах. Только половые клетки содержат половинный набор хромосом, то есть имеют не 46, а 23 хромосомы, поэтому при слиянии сперматозоида и яйцеклетки образуется зигота с обычным для всех других клеток числом хромосом (46).

Б. М. Липовецкий, Наследственные дислипидемии, 2009

В I клеточном цикле мейоза происходит ряд событий, которые его значительно отличают от обычного клеточного цикла. После вступления в I цикл созревания сперматоциты 1-го порядка синтезируют ДНК, ее количество удваивается, так же как удваивается за счет репликации количества хромосом. Следовательно, после S-периода эти клетки нужно считать тетраплоидными. После короткого G2-периода наступает профаза первого мейотического деления, которая резко отличается от обычной митотической профазы. В течение профазы первого деления происходят специальная перестройка и аранжировка хромосом в ядрах созревающих половых клеток. В связи с этим принято профазу первого мейотического деления подразделять на пять стадий: каждая из которых имеет свои характерные особенности:

Г. Г. Верещако, Влияние электромагнитного излучения мобильных телефонов на состояние репродуктивной системы и потомство, 2015

Самые важные находки остались неосмысленны. Например, что плотная укладка хромосом заимствована у вирусов, что самый медленный митоз (у пиррофит) весьма обычен в морях, что лишь один митоз («типичный») оказался совместимым с тканевым устройством организма, а грибы, не имея настоящих тканей, сохранили разные типы митозов. Все это еще предстоит увязать, в том числе с появлением иных структур клетки. Пока нет ничего, кроме догадок о митохондриях. Сторонники филогении видят в них колонию бывших бактерий; номогенетики указывают, что часто она в клетке одна и лишь срезы ее похожи на срезы бактерий[5], а сходство форм говорит о сходных рефренах, но не о родстве; функционалисты видят здесь лишь общность технологий (энергетики).

Ю. В. Чайковский, Эволюция как идея, 2017

Итак, митохондрии развились в ходе эволюции из бывших бактерий. От свободноживущих предков каждой митохондрии досталось в наследство несколько кольцевых молекул ДНК с собственными генами. Эти гены наследуются независимо от генов, содержащихся в ядре клетки-хозяина. В итоге у всех клеток, имеющих ядро, в том числе человеческих, имеется два отдельных набора генов: ядерный геном и митохондриальный геном. Большинство генов в каждом из этих наборов представляют собой закодированные инструкции для сборки того или иного белка. Однако за многие сотни миллионов лет, прошедшие с тех пор, как предки митохондрий превратились в постоянных обитателей клеток с ядром, митохондриальные геномы постепенно уменьшались в размерах. Например, у млекопитающих каждая хромосома сохранила всего 13 из исходной полусотни генов, кодирующих белки. Все эти гены кодируют белки-ферменты, связанные с энергетическим обменом, чем и определяется роль митохондрий как энергетических станций клетки.

Роберт Мартин, Как мы делаем это. Эволюция и будущее репродуктивного поведения человека, 2013

Рис. 21. Хромосома состоит из ДНК и белков. Молекула ДНК реплицируется. Две идентичные двойные спирали ДНК остаются соединенными в области иентромеры. Эти копии превращаются в отдельные хромосомы позднее, во время деления клетки [7]

Евгений Краснодембский, Общая биология. Пособие для старшеклассников и поступающих в вузы, 2008

В результате у одних форм женский пронуклеус оказался способным поддерживать все морфогенетические процессы развития с половинным количеством наследственно материала, а в других случаях (они более многочисленны) были обнаружены отклонения в ходе мейоза, приводящие к восстановлению нормального количества хромосом в ядре, с которого начинается дробление, например слияние женского пронуклеуса с одним из полярных телец, образующихся в ходе мейоза.

И. А. Зайцева, Секретные результаты опытов клонирования. Сколько их среди нас?, 2007

При митозе хромосомы удваиваются. Смысл митоза заключается в том, что дочерние клетки получают точные копии набора хромосом яйцеклетки. Отсюда следует вывод, что все клетки тела подобны друг другу.

С. П. Филин, Концепции современного естествознания, -1

В литературе нередко описывают третий способ деления клеток – амитоз или прямое деление клеток, которое осуществляется посредством перетяжки ядра и цитоплазмы, с образованием двух дочерних клеток или одной двуядерной. Однако в настоящее время принято считать, что прямой способ деления характерен только для старых и дегенерирующих клеток и является отражением патологии клетки. Возможен четвертый тип репродукции клетки – эндорепродукция, характеризуется увеличением объема клетки, увеличением количеством ДНК в хромосомах, увеличивается количество функциональных органелл. Клетка является гипертрофированной, но к увеличению числа клеток эндорепродукция не приводит, а лишь повышается функциональная активность клеток. Она наблюдается в клетках печенигепатоцитах, в эпителии мочевого пузыря.

Александр Седов, Гистология человека: конспект лекций для вузов, -1

АЛЛЕ́ЛЬ, один из возможных структурных вариантов гена. Аллели (аллельные гены) расположены в определённых участках гомологичных хромосом и определяют развитие одного из альтернативных вариантов какого-либо признака. В конкретном диплоидном организме не может быть более двух аллелей, составляющих аллельную пару. Напр., в знаменитых опытах Г. Менделя по скрещиванию гороха гладкую форму семян определял доминантный аллель (обозначается А), а альтернативный признак – морщинистую форму – рецессивный аллель (обозначается а). Половые клетки содержат какой-либо один из двух аллелей. Хотя для большинства генов известно лишь два аллеля, их число теоретически безгранично. Каждая новая мутация изменяет структуру исходного гена (гена «дикого» типа), т.е. приводит к появлению нового аллеля, который обычно определяет и несколько иной вариант признака. Возникновение серии таких аллелей, контролирующих варианты развития признака, получило название множественного аллелизма (разные аллели могут определять как различные, так и одинаковые варианты признака). Существование в популяции организмов нескольких аллелей одного гена обеспечивает её генетическое разнообразие и имеет важное адаптивное значение. См. также Доминантность, Рецессивность, Гетерозигота, Гомозигота.

А. П. Горкин, Энциклопедия «Биология». Часть 1. А – Л (с иллюстрациями), -1

Описан третий (редкий) вид семейной ГХС, который носит аутосомно-рецессивный характер (ARH). Мутация была обнаружена в одной ливанской семье и получила название «ливанской». Мутация локализуется в одном из генов 1-й хромосомы. Этот ген «отвечает» за синтез транспортного белка, переносящего комплекс – рецептор ЛПНП + ЛПНП – с поверхности печеночных клеток внутрь, к органоидам, которые должны утилизировать ЛПНП. Если указанный транспортный белок не способен переносить комплексы рецептор ЛПНП+ ЛПНП внутрь клетки, они скапливаются на мембране и блокируют дальнейшее связывание ЛПНП. Следствием этого будет задержка ЛПНП в периферической крови, т. е. ГХС.

Б. М. Липовецкий, Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга, 2012

Наследственный аппарат бактерий представлен одной хромосомой, которая представляет собой молекулу ДНК, она спирализована и свернута в кольцо. Это кольцо в одной точке прикреплено к цитоплазматической мембране. На бактериальной хромосоме располагаются отдельные гены.

К. В. Ткаченко, Микробиология: конспект лекций, -1

Совокупность молекул ДНК какого-нибудь организма называется геномом. У бактерий и архей, образующих группу прокариот – организмов, клетки которых не содержат ядра, – геном обычно представлен одной двухцепочечной молекулой ДНК, замкнутой в кольцо. Иногда у прокариот есть еще несколько дополнительных кольцевых молекул ДНК меньшего размера – плазмид. У эукариот, организмов с клеточными ядрами, к которым принадлежат растения, грибы и животные, а также некоторые одноклеточные простейшие, геном обычно больше, чем у бактерий, и представлен несколькими линейными молекулами ДНК – хромосомами.

Александр Панчин, Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей, 2016

Анафаза начинается с синхронного расщепления всех хромосом на сестринские хроматиды (в области центромера) и движения дочерних хромосом к противоположным полюсам клетки. Характеризуется удлинением митотического веретена за счет некоторого расхождения полюсов клетки. Завершается скоплением на полюсах клетки двух идентичных наборов хромосом (стадия дочерних звезд).

Р. П. Самусев, Общая и частная гистология, 2010

В ядре содержится генетический материал в виде 23 пар хромосом. Реализация генетической информации происходит при участии ДНК и разных видов РНК. В ходе транскрипции (считывания) на ДНК-матрице синтезируется комплементарная ДНК молекула мРНК. Эта мРНК выходит из ядра в цитоплазму и соединяется с рибосомами. мРНК продвигается сквозь рибосому, и её нуклеотидная последовательность транслируется (переводится) в соответствующую последовательность аминокислот. Рибосомы – органеллы, функцией которых является считывание кода мРНК и сборка белков.

Н. Б. Панкова, План-конспект ответов на вопросы экзамена по физиологии, 2009

Откровением для генетиков стал также тот факт, что в составе генома трихомонады есть и гены, необходимые для процесса мейоза, то есть процесса клеточного деления, в ходе которого количество хромосом уменьшается вдвое, образуются гаметы (половые клетки), – прежде паразитологи полагали, что половое размножение трихомонаде не свойственно.

Анастасия Фадеева, Паразиты. Лучшие способы профилактики и очищения, 2011

Теломерная теория основывается на том, что при делении клетки происходит утрата концевых участков хромосом – теломер и, как следствие, ДНК укорачивается. Однако этот феномен, называемый концевой недорепликацией, даже за «полное» (соответствующее пределу Хейфлика) количество делений не может привести к сколько-нибудь критическому укорочению ДНК. Развивающая теломерную теорию эпигенетическая теория старения предполагает, что разрушение концевых участков многократно ускоряется из-за иных повреждений ДНК, например в результате окислительного стресса. Препятствует утрате теломер (точнее, способствует достраиванию утраченного) фермент теломераза. За открытие этого защитного механизма была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине 2009 года. Теломераза не производится большинством соматических клеток, но может быть внедрена в них извне, поэтому сегодня ее считают ключом к клеточному бессмертию. Кроме того, это перспективнейшее направление в борьбе со злокачественными образованиями. Раковые клетки, как известно, способны делиться бесконечно (фактически бессмертны), но если удастся заблокировать в них теломеразу, их бесконечное деление (что, собственно, и порождает злокачественную опухоль), видимо, можно будет остановить.

Доктор Нонна, Жизнь без возраста, 2014

ГАПЛО́ИД, клетка или организм с одинарным (гаплоидным) набором хромосом. У многих грибов, водорослей, у некоторых высших растений, а также у самцов ряда насекомых гаплоидными являются соматические (не половые) клетки. У большинства животных и у человека гаплоидны только половые клетки, а соматические клетки диплоидны. Сравни Диплоид.

А. П. Горкин, Энциклопедия «Биология» (без иллюстраций), -1

Генетическая программа всех живых организмов, за исключением РНК-содержащих вирусов, записана в нуклеотидной последовательности ДНК. Следовательно, для сохранения уникальных свойств организма необходимо точное воспроизведение этой последовательности в каждом последующем поколении. Е. соli, например, должна дуплицировать практически без ошибок полный геном размером 4·106 нуклеотидных пар при образовании каждого последующего поколения; точно так же должны быть скопированы почти 4·109 пар оснований в 23 парах хромосом человека при каждом акте деления клеток. Основным свойством ДНК является то, что она служит матрицей и определяет порядок, в котором нуклеотиды выстраиваются в новые полинуклеотидные нити.

И. М. Спивак, Репликация ДНК: учебное пособие, 2011

Транспозоны – это более крупные молекулы ДНК. Помимо генов, ответственных за транспозицию, они содержат и структурный ген. Транспозоны способны перемещаться по хромосоме.

К. В. Ткаченко, Микробиология, -1

Знаете ли вы, что первичные половые клетки (гаметы), которые обнаруживаются у эмбриона уже на ранних стадиях развития, являются первым и самым важным звеном, необходимым человеку для воспроизведения потомства в будущем? В течение первых недель после зачатия эти клетки путешествуют (мигрируют) по своим законам (пока не познанным учеными до конца), перемещаясь из эмбриона наружу, а потом обратно в эмбрион. Пол будущего ребенка определяется комбинацией двух половых хромосом, Х и У. Однако наличие именно У-хромосомы включает выработку мужских половых гормонов и развитие плода по мужскому типу.

Е. П. Березовская, 9 месяцев счастья. Настольное пособие для беременных женщин, 2015

Онковирусология. Формирование концепции вирусной этиологии опухолей связано с именем Л. А. Зильбера, в 50-х годах ХХ в. пришедшего к выводу о вирусной этиологии ряда опухолей. В 1964 г. в Москве на съезде, посвященном 100-летию со дня рождения Д. И. Ивановского, Л. А. Зильбер в докладе «Неинфекционные вирусы» к необычной группе вирусов отнес все ДНК-содержащие онкогенные вирусы. Ученый сказал тогда буквально следующее: «… можно считать доказанным, что механизм их действия на клетку заключается в основном в интеграции их нуклеиновой кислоты с геномом клетки, благодаря чему в клетке возникают наследственные изменения, выводящие клетку из соподчинения системам, регулирующим клеточный рост». Позже было установлено, что ДНК паповавирусов действительно встраивается (интегрирует) в ДНК хромосом клеточных ядер. При этом она теряет способность самостоятельно удваиваться и давать жизнь новым вирусам. Отныне она реплицируется только вместе с хромосомой клетки-хозяина, что означает интеграцию двух геномов: онкогенного вируса и клетки-хозяина. Это и предсказал Л. А. Зильбер за много лет до того, как это было фактически выявлено. Именно здесь и скрыта основа основ вирусогенетической концепции происхождения злокачественных опухолей (Зильбер Л. А., 1968). В наши дни концепция, подкрепленная множеством фактов и результатов опытов, стала теорией.

В. М. Волжанин, Вирусные болезни человека, 2015

В 1961 г. иностранными учеными-гематологами был разработан метод селезеночных колоний. Он основывался на том, что после трансплантации смертельно облученным мышам донорского костного мозга отмечается появление в их селезенке очагов кроветворных клеток, видимых невооруженным глазом. Применив хромосомные маркеры, представляющие собой стабильно измененные после облучения хромосомы, установили, что всякая подобная колония представляет собой клон, т. е. потомство всего лишь одной клетки, являющейся колониеобразующей единицей селезенки – КОЕс. При этом образование колонии из такого типа клетки происходит путем продукции миллионов дифференцированных клеток-потомков.

М. В. Дроздова, Заболевания крови, 2008

1-я фаза – поглощение энергии ЭМВ и ЭМП клетками живого организма в виде разрыва межмолекулярных соединений и разрушения ДНК (ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота, основная составляющая хромосом – носителей генетической информации).

Неустановленный автор, Мобильник – убийца, -1

В 1954 году, вскоре после открытия двойной спирали ДНК, Гамов вновь выступил с кардинально новой идеей, на сей раз в области биологии. Как известно, рассуждал Гамов, основными рабочими молекулами в клетке являются белки. Всеми химическими превращениями в клетке ведают белки-ферменты. Почти весь строительный материал клетки также белковой природы. Даже хромосомы лишь наполовину состоят из ДНК, а наполовину – из белка. Значит, работа клетки определяется набором белков в ней.

Максим Франк-Каменецкий, Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века, 2017