Дисплазия соединительной ткани. Сложный процесс глазами мамы. Длинный путь от поликлиники до МСЭ

Светлана Королева (2025)

Эта книга написана не для экспертов — они и так представляют, о чем пойдет речь, и прекрасно знают, что такое дисплазия. Эта книга скорее для родителей. Таких же, как автор. Людей, которые столкнулись с этой загадкой и не знают, что дальше делать. Как действовать, когда симптомов — масса, и вы не знаете с чего начать, а врачи считают, что вы сами ищете себе болезни. Эта книга-навигатор расскажет вам весь пройденный путь и поможет проложить свой, пользуясь подсказками автора, которые основаны на личном опыте. Книга содержит информацию по стационарам и клиникам, в которые обращались герои этой истории. Также вы узнаете о социальных услугах и о том, где и как их оформлять, на что обратить внимание. «Надеюсь, наш опыт позволит сократить ваш маршрут до цели. И быстрее разобраться с ДСТ». Добро пожаловать в начало пути! Администрация сайта Литрес не несет ответственности за представленную информацию. Могут иметься медицинские противопоказания, необходима консультация специалиста.

Глава 10. В научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Так, ну вот мы и попали на госпитализацию в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Так как дочка уже достаточно большая и нет неврологических проблем, ее положили одну, без меня. Волновалась ужасно. Мысли терзали разные, от «все будет нормально, отделение и врачи всегда тут, ну что может случиться?!» до «как можно оставить ребенка одного в чужом городе, за 1000 км от дома?» В итоге здравый смысл победил, и мы поехали домой. Убедились, что у нее все есть, оставили деньги на буфет и поехали. В конце концов, у всех телефоны.

Для меня это был тяжелый период, я периодически возвращалась к мыслям: а может зря?! Но уже все сделано.

Обследовали дочку каждый день, постоянно ходила на консультации к специалистам. Даже возили в другой научный институт с сопровождением на сцинтиграфию почек. Она писала, звонила и все рассказывала.

Сцинтиграфия или радионуклидное сканирование почек (нефросцинтиграфия) — это диагностический метод исследования, который включает введение в организм небольшого количества радиоактивного медицинского препарата (радиоактивной метки) и получения изображения почек при помощи гамма-камеры.

Институт, конечно, уважаемый, но и там случаются казусы. Что поделать, человеческий фактор. Например, была на приеме невролога в отделении. Женщина уже в возрасте, но говорит максимально странные вещи. Например: дочке сказала, что она болеет много и генетическое заболевание у нее из-за того, что она в Бога не верит и молится мало! (с). Мы в шоке были после этой консультации. Как вообще можно такое ляпнуть? Неужели она сама в это верит? И это дипломированный врач-невролог, который работает в федеральном центре для деток. Конечно, ребенок сказал это педиатрам отделения и генетикам, они только округлили глаза и развели руками. Бывает и такое, видимо. Что касается остальных специалистов, то они все замечательные! Такого больше не встречалось.

Дочку за время госпитализации обследовали со всех сторон. Я даже не ожидала. И, как уже говорила, ортопедия была лишь верхушкой того самого айсберга.

Из нашей выписки следует:

Ребенок находился на госпитализации в ОБОСОБЛЕННОМ СТРУКТУРНОМ ПОДРАЗДЕЛЕНИИ — НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОМ ИНСТИТУТЕ ПЕДИАТРИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Ю.И. ВЕЛЬТИЩЕВА ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ.

Отделение: Педиатрическое отделение врожденных заболеваний.

Основной диагноз: Q79.6 — Синдром Элерса-Данло. Нестабильность кранио-цервикального сегмента. Нестабильность С4-С5-С6. Нарушение осанки по типу кифоза. Миопия слабой степени OU.

Сопутствующее заболевание: Нагрузочные дорсалгии. Дисфункция билиарного тракта на фоне перегиба в желчном пузыре. Хронический гастродуоденит, стадия клинической ремиссии. Дуоденогастральный рефлюкс. Аллергический интермитирующий ринит. Хронический назофарингит. Смещенная носовая перегородка. Анальгетическая нефропатия? Инфекция мочевой системы? (изолированная бактериурия). Хроническая болезнь почек 2 стадия. Цефалгии смешанного характера. Синкопальные состояния (предположительно вазовагального характера).

Дисфункция синусового узла (миграция водителя ритма внутри синусового узла. Синусовая брадикардия). Нарушение адаптации интервала QT к ЧСС.

Жалобы при поступлении: жалобы на боли в коленных суставах при физической нагрузке, длительной вертикализации, тазобедренных суставах, подвывихи в коленных суставах, припухлость суставов, деформации пальцев кистей, головные боли, эпизоды потери сознания, тремор рук, тики, периодическая тошнота, изжога, боли в животе.

Анамнез жизни: Порядок настоящей беременности: 1. Течение беременности: неблагоприятное, обострение хронического пиелонефрита во 2 триместре, в 1 триместре отит, токсикоз, узел пуповины по УЗИ со 2-3 триместра. Роды: 1. кесарево сечение на 39 неделе (по причине узла пуповины). Масса тела при рождении 2780 гр. Длина тела: 50 см. Оценка по шкале Апгар: 7-8 б. Асфиксии не было. Физиологическая желтуха была. Голову держит с 2 месяцев. Сидит с 6 мес. Ходит с 12 мес. Говорит с 12 мес., в 3 года — предложения.

Конец ознакомительного фрагмента.