Глава 6. «Спасение утопающих — дело рук самих утопающих». Начинаем дергать за ниточку и разматывать…
Основной проблемой на тот момент оставались суставы и деформация пальцев рук. Именно тогда я вспомнила, что кардиоревматолог как-то говорила, про Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой (г. Москва). С него я и решила начать. И первое, что я сделала, — записала дочку на прием к ревматологу. Даже по направлению! И так как местный кардиоревматолог написала, что рекомендована консультация, поликлиника не отказала. Этот опыт оказался непонятен в итоге. Врач осмотрела дочку, сказала, что, несмотря на распухшие колени и палец с контрактурой, это не по их части. Написала: Гипермобильный синдром разболтанности суставов и ДСТ. Отправила на консультацию в крупнейший центр в Москве по генетике — Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз синдром Эллерса-Данло. Но это особая история, длинная и с неприятным осадком.
Вернулись мы домой из Москвы и продолжили поиски.
Чтобы просто записаться на консультацию в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на Москворечье,1 потребовалось много терпения. Для начала, чтобы тебя просто поставили в лист ожидания. И в этом листе мы провисели 8 месяцев! По истечении восьми месяцев мне позвонили и сказали, что мы записаны на конкретную дату, которая будет еще через пару месяцев! Год мы ждали, чтобы туда попасть! Представляете, какие надежды были возложены на этот центр? Раз у них такая очередь, было ощущение, что тут нам точно помогут и скажут, с чем мы все-таки имеем дело. Но не получилось.
Мы приехали в указанное время, оформились и сидели у кабинета три часа. Хотя врач был на месте, нам просто говорили: ждите. Наше время давно прошло, но никому не было до этого дела. Уже скопилась очередь, и многие начали возмущаться, но от нас ничего не зависело. Люди едут отовсюду и очень надеются на помощь. И мы — одни из них.
По истечении трех часов нас пригласили в кабинет. Молодая врач осмотрела дочку, посмотрела на нас — родителей. Хмыкнула и ничего толкового не сказала. Потом вышла и позвала «подружку» из соседнего кабинета, тоже в белом халате. И то, что потом она нам сказала, повергло нас в шок. Текст был примерно таким: «Да, безусловно, что-то есть. Это какая-то разновидность дисплазий соединительной ткани, но что именно, мы не знаем. Если бы это было что-то явное, как синдром Марфана — длинные руки, ноги, пальцы на руках и ногах и прочее…, сразу бы дмагноз поставили!» (с). Но если б это было настолько явное, нам бы его поставили и без этого центра, и гораздо раньше. И что еще интереснее: так как у нас девочка и армия ей не грозит, анализы на генетику они брать не стали по ОМС. «Дорого для центра, а армия не грозит, как уже сказали! Хотите, можете сдать платно» (с).
Панелей много, что сдавать — не ясно. И они не говорят, так как сами не очень представляют, что искать и куда копать. В общем, лично для меня — это разочарование и потраченное время и деньги на дорогу.
Вернулись домой, врач в поликлинике ехидно заметила, что «так она и знала, что мы ничего не узнаем и только зря катались». Но так, как лучше не становилось, один за другим переразгибались пальцы на руках, нужно было что-то делать. И быстро. Тем более, когда ортопед поликлиники сказал: «Узнаете, что это, зайдите, скажите, а то даже интересно» (с).
Пришли мы в очередной раз на консультацию к травматологу-ортопеду, заведующему отделения травматологии и ортопедии второй городской больницы. Доктор очень внимательно осмотрел дочку, особое внимание уделил рукам. И сказал, что нам нужно ехать в г. Санкт-Петербург в ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера. Также сказал, что у них в операционной, «как на космической станции. И аппаратура, и опыт, и знания врачей опережают наших лет на десять-пятнадцать» (с). И врач с таким воодушевлением рассказывал про них. Про их опыт пересадки пальцев с ноги на руки детям, кто родился с деформацией или нехваткой пальцев. И детки восстанавливались — и это здорово! Звучало, как что-то фантастическое!
Теперь я точно знала, куда мы поедем дальше и кто сможет нам помочь или хотя бы объяснить, что происходит с ребенком.
Гипермобильный синдром или синдром гипермобильности суставов (СГС) — заболевание соединительной ткани, при котором ослаблены связки, суставы нестабильны: легко происходит вывих, а амплитуда их движения становится неестественно большой. При синдроме гипермобильности суставы могут выгибаться в обратном направлении (с).
Существует Шкала Бейтона — это десятибалльная шкала для оценки гипермобильности суставов.
1. Пассивное разгибание мизинца кисти более 90 градусов.
2. Пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья.
3. Наклон туловища вперед с касанием ладонями пола на прямых ногах.
4. Переразгибание в коленном суставе более 10 градусов.
5. Переразгибание в локтевом суставе более 10 градусов.
